Гемофилия: причины, признаки, лечение

Гемофилия: причины,  признаки, лечение увеличением времени свертываемости крови более

Проявления гемофилии были обрисованы в трудах историков и врачей медицины древних времен. В те далекие столетия доктора сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных финалов от нее. Но обстоятельство данной болезни была малопонятна, кроме этого неэффективным было и лечение.

определение и Официальное название это заболевание взяло в десятнадцатом веке.

Оглавление: Этиология Обстоятельства развития гемофилии Схема передачи наследственных показателей Разновидности гемофилии Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы Как заподозрить гемофилию у новорожденного Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными разрешёнными Как лечить осложнения и гемофилию Профилактические мероприятия

Этиология

Гемофилия является заболеванием наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В следствии у больного появляются кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту заболевание к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови.  В тяжелых случаях больные становятся калеками.

Этим заболеванием довольно часто страдали представители королевских семейств, отчего гемофилия стала называться царской, либо викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на данный вопрос вы отыщете, взглянув видео-обзор:

Обстоятельства развития гемофилии

Все данные о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Любой показатель, снабжающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические трансформации генов (мутации) приводят к происхождению последовательности заболеваний.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У дам эта пара складывается из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, несущий ответственность за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного данной заболеванием родится в обязательном порядке больной ребенок? Нет.

Тут нужно разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных показателей

Появившийся ребенок приобретает два гена, несущих ответственность за один какой-либо показатель, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными). В случае если ребенок унаследует от отца и матери два доминантных гена, то проявится этот показатель.

В случае если два рецессивных, то также, проявится именно он.  В случае если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит показатель доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он лишь с X хромосомой.  Значит, у ребенка женского пола чтобы появилось это заболевание, нужно наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов.

В случае если такое происходит, то ребенок погибает по окончании формирования собственной кроветворной совокупности. Происходит это на 4 семь дней беременности. В случае если показатель гемофилии находится лишь в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, поскольку доминантный здоровый ген подавит рецессивный.

Исходя из этого дама может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость наряду с этим заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Неприятность вызывается трансформацией факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами заболевания:

  • Гемофилия А. Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания есть главной (хорошей), так как ею болеет около 85% больных с гемофилией. Этому варианту заболевания сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
  • Гемофилия B. Начинается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). Наряду с этим виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Видится в 10% случаев;
  • Гемофилия С. Данный вариант приводит к недостатку XI фактора свертываемости. На сегодня исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, поскольку отличается по клиническим показателям от подлинных гемофилий. Распространена у иудеев-ашкенази, болеют женщины и мужчины.

Гемофилия: причины,  признаки, лечение хромосомах рецессивных генов

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

  • образованием кровоподтёков, синяков, подкожных кровотечений в различных местах. Содействующие факторы: ушибы, удары, травматические действия, ранения острыми предметами с нарушением целостности кожных покровов.
  • возникновением крови в моче (гематурия);
  • кровотечениями по окончании операций , удаления зубов, вторых травматических процедур;
  • скоплением крови в полостях суставов (гемартрозы), довольно часто повторяющегося и приводящего к формированию заболеваний суставов (анкилозы) вызывающих боли, разрастанием соединительной ткани, ограничением подвижности (контрактуры)

У мелких детей гематомы довольно часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Кроме этого довольно часто отмечается выделение крови из слизистой оболочке рта и носа при прикусывании щёк и языка.

Особенную опасность воображает травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так громадна.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от мельчайшего пореза либо царапины. В действительности это не верно. Опасность воображают серьёзные внутренние кровотечения и хирургические операции невыясненного происхождения.

Вероятнее, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание: у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения по окончании травм. На фоне остановки, через пара часов либо дней процесс может повториться.

Исходя из этого нужно внимательное наблюдение за такими больными. Довольно часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, значительно чаще в области больших мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы смогут держаться до 2 месяцев. При осложнений (нагноение) приходится создавать ее удаление и вскрытие некротических весов.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) смогут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани смогут стать:

  • болевой синдром;
  • почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих дорог кровяным сгустком);
  • воспаление почечных лоханок (пиелонефрит);
  • водянка почек (гидронефроз);
  • склеротические изменения и разрушение капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, долгое кровотечение из пуповины, кровоподтёки и синяки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти изучения нужно тщательным опросом родственником с целью обнаружения случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

  • понижением концентрации (основной показатель) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
  • повышением времени свертываемости крови более 10 мин.;
  • неизмененным числом фибриногена;
  • повышенной нормой тромбинового времени;
  • уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить осложнения и гемофилию

Радикальных способов действия на суть болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

  • растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в день с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, кроме этого из гематических компонентов ткани животных;
  • препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 ежедневно), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в день). Инъекции возможно делать ежедневно, либо через сутки;
  • при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
  • раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
  • плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными способами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует большой обездвиженности, впредь до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физиотерапевтических методов и физкультуры.

Осложненные случаи с возникновением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов смогут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Обратите внимание: назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за угрозы вероятного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании нужен диспансерный учет, образа режима жизни и поддержание дня, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со боеприпасами, не причиняющими травмы.

Для предотвращения осложнений проводится обучение родственников оказанию помощи при кровотечении. В некоторых случаях один раз в три месяца делают инъекции концентратов факторов свертываемости.

Подробная информация об ее «болезни проявлениях» и истории королей представлена в видео-обзоре:

Лотин Александр, доктор-рентгенолог, нарколог

1,197